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Volume 68, Issue 6 （June 2026）

皮膚科の臨床 68巻6号（2026年6月発行）

Japanese English

特集きいてみた！皮膚科×各科診療のリアル―“いまさら聞けない” を解消するQ&A―

母斑・母斑症，血管腫神経線維腫症1型

皮膚科における診療方針堺則康 ¹ Noriyasu SAKAI ¹ ¹東京医科大学，皮膚科キーワード：カフェオレ斑 , 小レックリングハウゼン斑 , 叢状神経線維腫 , 皮膚神経線維腫 Keyword: カフェオレ斑 , 小レックリングハウゼン斑 , 叢状神経線維腫 , 皮膚神経線維腫 pp.862-865

発行日 2026年6月10日 Published Date 2026/6/10

DOI https://doi.org/10.18888/hi.0000005866

PDF(839KB)

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

神経線維腫症1型（neurofibromatosis type 1；NF1）は，全身に多発する褐色斑（カフェオレ斑）と皮膚腫瘍（神経線維腫）を特徴とする疾患である。年齢により，生じる臨床症状に違いがある。責任遺伝子はNF1（17q11.2）で，常染色体顕性遺伝疾患である。出生約3,000人に1人の割合で発症し^1），本邦における患者数はおよそ40,000人と推定され，そのうち約半数は孤発例である。