Volume 68, Issue 6 （June 2026）

皮膚科の臨床 68巻6号（2026年6月発行）

Japanese English

特集きいてみた！皮膚科×各科診療のリアル―“いまさら聞けない” を解消するQ&A―

膠原病および関連疾患自己炎症性疾患（遺伝性周期性発熱症候群）

リウマチ内科医師への質問古賀智裕 ¹ , 川上純 ¹ Tomohiro KOGA ¹ , Atsushi KAWAKAMI ¹ ¹長崎大学大学院医歯薬学総合研究科，先進予防医学共同専攻，リウマチ・膠原病内科学分野 pp.782-784

発行日 2026年6月10日 Published Date 2026/6/10

DOI https://doi.org/10.18888/hi.0000005836

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

遺伝性周期性発熱症候群（hereditary periodic fever syndrome）は，特定の遺伝子変異によって自然免疫が過剰活性化し，周期的な発熱発作と全身性炎症を繰り返す「自己炎症性疾患」の総称である。代表疾患として，MEFV遺伝子変異を原因とする家族性地中海熱（familial Mediterranean fever；FMF）があげられる。本邦には1,000～2,000人程度の患者が存在し，欧米と比較して成人発症例が多く，exon10以外のバリアントが多いという特徴がある^1）。