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Volume 66, Issue 13 （December 2024）

皮膚科の臨床 66巻13号（2024年12月発行）

Japanese English

特集悪性上皮系腫瘍

多発有棘細胞癌が診断の契機となったLynch症候群の1例 Lynch syndrome diagnosed with recurrent cutaneous squamous cell carcinomas 西尾次郎 ¹ , 石井貴之 ¹ , 八田尚人 ¹ Jiro NISHIO ¹ , Takayuki ISHII ¹ , Naohito HATTA ¹ ¹富山県立中央病院，皮膚科（主任：八田尚人部長）キーワード：遺伝性腫瘍 , サーベイランス , 大腸癌 , ミスマッチ修復遺伝子 , Muir-Torre症候群 Keyword: 遺伝性腫瘍 , サーベイランス , 大腸癌 , ミスマッチ修復遺伝子 , Muir-Torre症候群 pp.1791-1794

発行日 2024年12月1日 Published Date 2024/12/1

DOI https://doi.org/10.18888/hi.0000004898

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

67歳時に左手外側縁，73歳時に左足背と左手背に有棘細胞癌を発症した男性患者。既往歴に47歳時に胃癌，55と60歳時に大腸癌があり，3人の子どもにも胃癌あるいは大腸癌の罹患歴があった。有棘細胞癌の組織においてMLH1およびPMS2蛋白の発現消失がみられた。遺伝学的検査でMLH1遺伝子に既知の病的バリアントが確認されたのでLynch症候群と診断した。Lynch症候群の関連腫瘍としてMuir-Torre症候群にみられるケラトアカントーマや脂腺系腫瘍が知られているが，有棘細胞癌も考慮すべきである。Lynch症候群のような遺伝性腫瘍は定期的なサーベイランスが必要であり，関連腫瘍を診療する機会のある皮膚科医の参画も必要であろう。