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Rinsho Hifuka Volume 80, Issue 1 （January 2026）

臨床皮膚科 80巻1号（2026年1月発行）

Japanese English

症例報告

多発する脂腺系腫瘍を契機に診断しえたMuir-Torre症候群の1例 A case of Muir-Torre syndrome diagnosed from multiple sebaceous gland tumors 久保斐嵩 ¹ , 小林英資 ¹ , 宜野座淳善 ¹ , 小嶋幸一郎 ² , 須並英二 ² , 藤原正親 ³ , 柴原純二 ³ , 大山学 ¹ , 水川良子 ¹ Hidaka KUBO ¹ , Eisuke KOBAYASHI ¹ , Atsuyoshi GINOZA ¹ , Koichiro KOJIMA ² , Eiji SUNAMI ² , Masachika FUJIWARA ³ , Junji SHIBAHARA ³ , Manabu OHYAMA ¹ , Yoshiko MIZUKAWA ¹ ¹杏林大学医学部皮膚科学教室 ²杏林大学医学部消化器・一般外科 ³杏林大学医学部病理学教室 ¹Department of Dermatology, Kyorin University School of Medicine ²Department of Gastroenterological and General Surgery, Kyorin University School of Medicine ³Department of Pathology, Kyorin University School of Medicine キーワード： Muir-Torre症候群 , Lynch症候群 , 直腸癌 , マイクロサテライト不安定性 , ミスマッチ修復遺伝子 Keyword: Muir-Torre症候群 , Lynch症候群 , 直腸癌 , マイクロサテライト不安定性 , ミスマッチ修復遺伝子 pp.51-56

発行日 2026年1月1日 Published Date 2026/1/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.002149730800010051

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参考文献 Reference

要約　58歳，男性．直腸癌の既往あり．51歳時の初診6か月前より頭部の腫瘍を自覚した．近医にて脂腺癌と診断され当科紹介となった．初診時，頭頂部に17×5mmの瘢痕がみられ，拡大切除，植皮術を施行した．再発なく経過し，術後5年間経過観察し一旦終診とした．術後7年目に新たに左肘に紅色丘疹が出現し当科を再受診した．切除し病理組織学的にsebaceous borderline neoplasmと診断した．直腸癌，脂腺癌の既往と内臓悪性腫瘍の家族歴からMuir-Torre syndrome（MTS）を疑った．直腸癌の組織を用いたマイクロサテライト不安定性検査でhigh-frequency MSI，免疫組織化学染色でMLH1，PMS2発現陽性，MSH2，MSH6発現陰性でありMTSと診断した．MTSの可能性を考えた場合には，遺伝学的検査が保険収載されたことから積極的に実施することで的確に診断し，皮膚腫瘍のスクリーニングのみならず，本症で発症しやすい大腸癌や他臓器の悪性腫瘍のサーベイランスにつなげることが重要と考えた．