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Rinsho Hifuka Volume 80, Issue 10 （September 2026）

臨床皮膚科 80巻10号（2026年9月発行）

Japanese English

症例報告

多発脂腺系腫瘍で発見され小腸癌多発転移に対してペムブロリズマブが著効したLynch症候群の1例 A case of Lynch syndrome recognized by multiple sebaceous tumors in which pembrolizumab was effective for multiple metastases of small intestine carcinoma 太田梓 ¹ , 東山礼一 ¹ , 鹿島励 ² , 石毛崇之 ³ , 松下一之 ^3,4 , 宇津野恵美 ⁴ , 市川智彦 ⁴ , 滝口裕一 ⁵ , 有馬美音 ⁶ , 小熊玲奈 ^1,6 , 猪爪隆史 ^1,6 Azusa OTA ¹ , Reiichi HIGASHIYAMA ¹ , Rei KASHIMA ² , Takayuki ISHIGE ³ , Kazuyuki MATUSHITA ^3,4 , Emi UTSUNO ⁴ , Tomohiko ICHIKAWA ⁴ , Yuichi TAKIGUCHI ⁵ , Mio ARIMA ⁶ , Rena OGUMA ^1,6 , Takashi INOZUME ^1,6 ¹成田赤十字病院皮膚科 ²成田赤十字病院消化器内科 ³千葉大学医学部附属病院検査部 ⁴千葉大学医学部附属病院遺伝子診療部 ⁵千葉大学医学部附属病院腫瘍内科 ⁶千葉大学大学院医学研究院皮膚科学 ¹Division of Dermatology, Japanese Red Cross Narita Hospital ²Division of Gastroenterology, Japanese Red Cross Narita Hospital ³Department of Laboratory Medicine, Chiba University Hospital ⁴Department of Clinical Genetics, Chiba University Hospital ⁵Department of Medical Oncology, Chiba University Hospital ⁶Department of Dermatology, Graduate School of Medicine, Chiba University キーワード： Lynch症候群 , Muir-Torre症候群 , 脂腺癌 , ペムブロリズマブ , DNAミスマッチ修復遺伝子 , マイクロサテライト不安定性 Keyword: Lynch症候群 , Muir-Torre症候群 , 脂腺癌 , ペムブロリズマブ , DNAミスマッチ修復遺伝子 , マイクロサテライト不安定性 pp.727-732

発行日 2026年9月1日 Published Date 2026/9/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.002149730800100727

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

要約　66歳，男性．胃癌，大腸癌の既往歴と，叔母に食道癌の家族歴がある．頭頸部に脂腺腺腫，脂腺癌，有棘細胞癌が多発した．全身精査にて小腸癌の多発転移を認めたため，胃癌組織を用いて遺伝子関連検査を実施したところMSI-HighとMSH2病的バリアント（p.V265_Q314del）が検出された．Lynch症候群と診断した．ペムブロリズマブで加療を行ったところ，小腸癌の多発転移は著明に縮小した．Lynch症候群はDNAミスマッチ修復遺伝子の変異により内臓悪性腫瘍が発生する常染色体顕性遺伝性疾患である．このうち皮膚腫瘍と内臓悪性腫瘍を合併するものをMuir-Torre症候群と呼ぶ．Lynch症候群に生じる悪性腫瘍には免疫チェックポイント阻害薬の奏効率が高いため，脂腺系腫瘍やケラトアカントーマを診断した際は本疾患を想起し，詳細な問診，全身精査や遺伝子検査を積極的に行い治療へつなげることが重要である．