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Volume 59, Issue 6 （May 2017）

皮膚科の臨床 59巻6号（2017年5月発行）

Japanese English

疾患別• 知っておきたい皮膚科の検査とその評価法

26 ポルフィリン症中野創 ¹ ¹弘前大学大学院医学研究科，皮膚科学講座キーワード：遺伝性ポルフィリン症 , ポルフィリン体検査 , 遺伝子診断 Keyword: 遺伝性ポルフィリン症 , ポルフィリン体検査 , 遺伝子診断 pp.903-908

発行日 2017年5月31日 Published Date 2017/5/31

DOI https://doi.org/10.18888/hi.0000000309

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

遺伝性ポルフィリン症は現在9 病型に分類されているが，臨床症状のみで病型診断を行うのは難しいため，各種ポルフィリン検査と遺伝子診断が必要になる。定性的ポルフィリン体検査は病院レベルで行えるものがあるので試みる価値が高い。定量的ポルフィリン体検査は委託業者に外注できるが，血液，尿を検体として複数の項目をセットで測定する必要がある。最終的に確定診断を得るために，遺伝子診断が積極的に行われるべきである。