X連鎖優性プロトポルフィリン症

遺伝性ポルフィリン症はヘム生合成系にかかわる8つの酵素の活性異常に起因して発症する疾患の総称である．現在，9つの病型が知られているが，そのうちX連鎖優性プロトポルフィリン症（X-linked dominant protoporphyria，以下，XLDP）は近年明らかにされた病型であり，本邦の教科書にはまだ記載されていない．本稿では遺伝性ポルフィリン症の一般的事項に簡単に触れた後，XLDPに関する最近の知見を紹介する．（「はじめに」より）