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Rinsho Hifuka Volume 66, Issue 11 （October 2012）

臨床皮膚科 66巻11号（2012年10月発行）

Japanese English

症例報告

異型ポルフィリン症の1例 A case of variegate porphyria 山田英明 ¹ , 中尾由絵 ² , 中野創 ³ , 澤村大輔 ³ , 上出良一 ¹ Hideaki YAMADA ¹ , Yoshie NAKAO ² , Hajime NAKANO ³ , Daisuke SAWAMURA ³ , Ryoichi KAMIDE ¹ ¹東京慈恵会医科大学附属第三病院皮膚科 ²荏原病院皮膚科 ³弘前大学医学部皮膚科 ¹Department of Dermatology, Daisan Hospital, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan ²Department of Dermatology, Ebara Hospital, Tokyo, Japan ³Department of Dermatology, Hirosaki University School of Medicine, Hirosaki, Japan キーワード：異型ポルフィリン症 , プロトポルフィリノーゲン酸化酵素 Keyword: 異型ポルフィリン症 , プロトポルフィリノーゲン酸化酵素 pp.865-869

発行日 2012年10月1日 Published Date 2012/10/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412103431

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要約　36歳，女性．異型ポルフィリン症の1例を報告した．3年前より前腕伸側末梢から手背にかけて小外傷でびらん，瘢痕，色素沈着を生じやすくなった．最近になり全身倦怠感が出現した．血中プロトポルフィリンは125μg/dl RBCと軽度上昇，尿中ウロポルフィリン正常，尿中コプロポルフィリン471μg/g/Crと高値，また糞便中にコプロポルフィリンIは892μg/24h，コプロポルフィリンIIIは6,968μg/24hと高値であった．病理組織学的所見では表皮真皮境界部，真皮上層の毛細血管周囲，汗管周囲にPAS染色陽性物質の沈着を認めた．遺伝子検索でプロトポルフィリノーゲン酸化酵素の突然変異(イントロン6のc.616＋1G＞A)があり，異型ポルフィリン症と診断した．露光部の陳旧性瘢痕，神経症状を認める場合は，本症を想起して検索する必要がある．