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Practical Dermatology Volume 37, Issue 3 （March 2015）

皮膚病診療 37巻3号（2015年3月発行）

Japanese English

特集肝臓病と皮膚疾患

臨床例

骨髄性プロトポルフィリン症前田修子 ¹ , 井上雄介 , 河野克之 , 中野創 , 毛利忍 ¹横浜市立市民病院皮膚科キーワード： Ferrochelatase , Prednisolone , Protoporphyrins , 光線過敏症(皮膚) , 鑑別診断 , 変異 , 日焼け止め , 遺伝学的検査 , 肝機能障害 , プロトポルフィリン症-骨髄性 Keyword: Diagnosis, Differential , Ferrochelatase , Genetic Testing , Mutation , Protoporphyrins , Photosensitivity Disorders , Prednisolone , Sunscreening Agents , Protoporphyria, Erythropoietic , Hepatic Insufficiency pp.263-266

発行日 2015年3月1日 Published Date 2015/3/1

DOI https://doi.org/10.24733/J01268.2015144268

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

＜症例のポイント＞今回、日光曝露部の皮膚炎に肝機能障害を伴い、診断に至った骨髄性プロトポルフィリン症(erythropoietic protoporphyria、以下、EPP)の1例を経験した。フェロケラターゼ遺伝性解析でc.315-67G>Aのナンセンス変異とc.315-48Cの遺伝子多型が同定された。EPPでは、重篤な肝機能障害を合併し、致死的経過をたどりえるため、早期診断が大切である。