特集 肝臓病と皮膚疾患
臨床例
骨髄性プロトポルフィリン症
前田 修子
1
,
井上 雄介
,
河野 克之
,
中野 創
,
毛利 忍
1横浜市立市民病院 皮膚科
キーワード：
Ferrochelatase
,
Prednisolone
,
Protoporphyrins
,
光線過敏症(皮膚)
,
鑑別診断
,
変異
,
日焼け止め
,
遺伝学的検査
,
肝機能障害
,
プロトポルフィリン症-骨髄性
Keyword:
Diagnosis, Differential
,
Ferrochelatase
,
Genetic Testing
,
Mutation
,
Protoporphyrins
,
Photosensitivity Disorders
,
Prednisolone
,
Sunscreening Agents
,
Protoporphyria, Erythropoietic
,
Hepatic Insufficiency
pp.263-266
発行日 2015年3月1日
Published Date 2015/3/1
DOI https://doi.org/10.24733/J01268.2015144268
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＜症例のポイント＞今回、日光曝露部の皮膚炎に肝機能障害を伴い、診断に至った骨髄性プロトポルフィリン症(erythropoietic protoporphyria、以下、EPP)の1例を経験した。フェロケラターゼ遺伝性解析でc.315-67G>Aのナンセンス変異とc.315-48Cの遺伝子多型が同定された。EPPでは、重篤な肝機能障害を合併し、致死的経過をたどりえるため、早期診断が大切である。
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