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Volume 61, Issue 12 （November 2019）

眼科 61巻12号（2019年11月発行）

Japanese English

特集黄斑萎縮の病態・原因・対応

５　網膜ジストロフィと黄斑萎縮片桐聡 ¹ , 林孝彰 ¹ ¹東京慈恵会医科大学眼科学講座キーワード：網膜ジストロフィ , 黄斑萎縮 , 遺伝子 , 脈絡膜新生血管 , retinal dystrophy , macular atrophy , gene , choroidal neovascularization Keyword: 網膜ジストロフィ , 黄斑萎縮 , 遺伝子 , 脈絡膜新生血管 , retinal dystrophy , macular atrophy , gene , choroidal neovascularization pp.1391-1398

発行日 2019年11月5日 Published Date 2019/11/5

DOI https://doi.org/10.18888/ga.0000001446

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網膜ジストロフィは，遺伝子異常の結果，進行性・停在性の網膜変性をきたす疾患群の総称である。網膜ジストロフィの情報をまとめているRetNetデータベース（https://sph.uth.edu/retnet/）では，大きな疾患区分だけで27に分かれており，その原因として，307もの原因遺伝子・遺伝子座が報告されている（2019年5月版）。このため疾患や遺伝子変異ごとによって網膜変性の特徴・変性部位・進行度が異なるだけでなく，前眼部・硝子体・脈絡膜などの異常を伴うものや，さらには眼外症状を伴うものなど非常に多岐にわたる。