Japanese
English
特集 小児の眼と全身疾患
全身症状を伴う小児期に発症する網膜ジストロフィ
Syndromic retinal dystrophy with childhood onset
溝渕 圭
1
Kei Mizobuchi
1
1東京慈恵会医科大学眼科学講座
キーワード：
遺伝子解析
,
網膜ジストロフィ
,
全身疾患
Keyword:
遺伝子解析
,
網膜ジストロフィ
,
全身疾患
pp.177-184
発行日 2025年2月15日
Published Date 2025/2/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.037055790790020177
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- 参考文献 Reference
●問診・身体診察：網膜ジストロフィに全身症状を伴う場合，成人同様かそれ以上に診断のうえで重要となることが多い。
●眼科検査：幼児期や全身合併症により鎮静下での検査が必要な場合，他科との連携が重要となる。
●遺伝学的検査：眼を含む全身所見から診断が困難な場合，遺伝学的検査が診断の助けとなることがある。
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