全身症状を伴う小児期に発症する網膜ジストロフィ

Syndromic retinal dystrophy with childhood onset

●問診・身体診察：網膜ジストロフィに全身症状を伴う場合，成人同様かそれ以上に診断のうえで重要となることが多い。

●眼科検査：幼児期や全身合併症により鎮静下での検査が必要な場合，他科との連携が重要となる。

●遺伝学的検査：眼を含む全身所見から診断が困難な場合，遺伝学的検査が診断の助けとなることがある。