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BRAIN and NERVE Volume 77, Issue 5 （May 2025）

BRAIN and NERVE 77巻5号（2025年5月発行）

Japanese English

増大特集遺伝性神経疾患ハンドブック

パーキンソン病 Parkinson's Disease 舩山学 ^1,2 , 古川芳明 ^2,3 Manabu Funayama ^1,2 , Yoshiaki Furukawa ^2,3 ¹順天堂大学大学院医学研究科老人性疾患病態・治療研究センター ²順天堂大学医学部神経学講座 ³順天堂東京江東高齢者医療センター脳神経内科 ¹Research Institute for Diseased of Old Age, Graduate School of Medicine, Juntendo University ²Department of Neurology, Faculty of Medicine, Juntendo University ³Department of Neurology, Juntendo Tokyo Koto Geriatric Medical Center キーワード：遺伝子 , 多様性 , 変異 , パネル解析 , gene , variant , mutation , panel sequencing Keyword: 遺伝子 , 多様性 , 変異 , パネル解析 , gene , variant , mutation , panel sequencing pp.448-454

発行日 2025年5月1日 Published Date 2025/5/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.188160960770050448

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パーキンソン病患者のほとんどは孤発性であるが家系内集積が観察される患者も存在する。原因遺伝子を単離し，その機能や病態を理解することがパーキンソン病の診断・治療へ大きな貢献をしている。本論ではパーキンソン病遺伝学の歴史と最新の研究成果に加え，遺伝性パーキンソン病から典型的な孤発性パーキンソン病まで本邦ではどの遺伝子をどのように検査するべきか解説した。

Abstract

Most patients with Parkinson's disease (PD) have sporadic disease, but some PD patients exhibit familial disease aggregation. Identification of causative genes and understanding their function and pathophysiology have contributed significantly to the diagnosis and treatment of PD. In this chapter, we explain the history of PD genetics and cutting-edge research findings, which genes should be tested, and how they should be tested in familial and typical sporadic PD in Japan.