足潰瘍を生じたCharcot-Marie-Tooth病の1例

38歳男。16歳頃より足のアーチが変形し、走ることが難しくなったが、杖なしで歩行は可能であった。3ヵ月前に左足外側縁に血腫が生じ、次いで潰瘍化した。左足外側縁に30×27mm大の皮膚潰瘍を認め、両足の逆シャンパンボトル様の筋萎縮、内反凹足、ハンマートウを伴っていた。末梢神経伝導検査では伝導速度の有意な低下を認めた。遺伝子検査(FISH法)でPM22遺伝子領域の陽性スポットが3つあり、遺伝子の重複を認めた。Charcot-Marie-Tooth病type1Aと診断し、左足潰瘍に対し2.8気圧、2時間の高気圧酸素療法を3ヵ月間計50回施行し、潰瘍が上皮化した。しかし、上皮化後も外力がかかり、同じ箇所に皮下出血が出没した。インソールや靴の作成を含むフットケアで対応しきれないと判断し、外科治療目的で整形外科に紹介した。