Charcot-Marie-Tooth病

Charcot-Marie-Tooth Disease.

はじめに

　Charcot-Marie-Tooth病（CMT病）は，Char-cotとMarie（1886）およびTooth（1886）により別々に報告された古典的疾患で，下肢遠位筋と下腿の筋萎縮を主徴とする慢性進行性の遺伝性末梢神経疾患である．発症頻度は欧米では10万人当たり約40人と非常に高い¹⁾．

　一般に学童期に発症し，初期に下肢の筋力低下と変形から歩行障害を生じ，数年遅れて上肢にも及び，手の筋力低下を訴える．ただし，同一家系であっても，日常生活に支障のないものから重篤な障害を有するものなど，臨床症候は非常に多彩である．近年の分子遺伝学の発達により原因遺伝子の同定が進んでおり，臨床症候と併せて病型分類がなされるようになった．