発行日 2004年7月1日
Published Date 2004/7/1
DOI https://doi.org/10.15106/J00974.2004297158
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37歳男.長男に両側内反凹尖足変形があり,歩行障害が10歳から進行し,30歳頃より階段昇降が困難になったことを自覚していた.近医にて家族性尖足を指摘され整形外科に入院し,遺伝性運動感覚ニューロパチーを疑われて紹介受診した.内反凹尖足変形と下腿筋萎縮を認め,Charcot-Marie-Tooth病様の外観を呈し,長男にも同様の所見を認めた.しかし,神経伝導速度の低下はなく,針筋電図で筋原性変化を認め,筋生検によりcentronuclear myopathyと診断した.本例では常染色体優性遺伝が疑われた
©Nankodo Co., Ltd., 2004
