Charcot-Marie-Tooth病様下腿筋萎縮を呈したcentronuclear myopathyの1例

37歳男.長男に両側内反凹尖足変形があり,歩行障害が10歳から進行し,30歳頃より階段昇降が困難になったことを自覚していた.近医にて家族性尖足を指摘され整形外科に入院し,遺伝性運動感覚ニューロパチーを疑われて紹介受診した.内反凹尖足変形と下腿筋萎縮を認め,Charcot-Marie-Tooth病様の外観を呈し,長男にも同様の所見を認めた.しかし,神経伝導速度の低下はなく,針筋電図で筋原性変化を認め,筋生検によりcentronuclear myopathyと診断した.本例では常染色体優性遺伝が疑われた