拡張型心筋症を合併したCharcot-Marie-Tooth病の1剖検例

Charcot-Marie-Tooth Disease Associated with Dilated Cardiomyopathy : An Autopsied Case Report

　77歳の男性でCharcot-Marie-Tooth病に拡張型心筋症を合併し，重篤なうっ血性心不全で死亡した症例について，臨床像と剖検所見を報告した．本例はいわゆるinverted champagne bottle legを呈する下肢遠位部優位の筋萎縮，および特徴的な筋と腓腹神経の生検所見を総合して，hereditary　motor and sensory neuropathy type　Ⅱと診断された．剖検所見では心臓の重量は600gで，左心室後壁には壁の菲薄化を伴う強い線維化と，その他の部分にもびまん性の線維化を認めた．従来Charcot-Marie-Tooth病に合併する心疾患には主として刺激伝導系の障害が知られているが，拡張型心筋症を伴った剖検例の報告は見られない．本症例は糖尿病の既往があったが，剖検所見上糖尿病性の心筋疾患の関与は考えにくく，そのほか通常の虚血性の心筋障害やアミロイド症も否定された．Charcot-Marie-Tooth病と拡張型心筋症との因果関係は不明であるが，極めて稀な疾患の剖検例と思われた．

This is a clinical report of a rare case of Charcot-Marie-Tooth disease associated with dilated car-diomyopathy. A seventy-seven-year-old Japanese male first visited our outpatient clinic with a ten-year history of muscular weakness in his bilateral lower extremities and gait disturbance characterized by classical features of peroneal muscular atrophy and inverted champagene bottle legs. Biopsy findings of the m. quadriceps femoris and the n. gastrocunemius revealed clustered atrophy of myofibrils and segmental demyelinization mingled with remyelinization.