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特集 身近に潜む心筋症を診る―進歩する診断と治療
［Chapter 2］ 心筋症の診断に必要な検査
心筋症診療に遺伝子検査を活かす
山﨑 允喬
1
,
伊藤 正道
1,2
,
森田 啓行
1
1東京大学医学部附属病院 循環器内科
2東京大学医学部附属病院 先端臨床医学開発講座
キーワード：
肥大型心筋症（HCM）
,
拡張型心筋症（DCM）
,
ゲノム解析
,
遺伝子診断
Keyword:
肥大型心筋症（HCM）
,
拡張型心筋症（DCM）
,
ゲノム解析
,
遺伝子診断
pp.231-236
発行日 2024年8月1日
Published Date 2024/8/1
DOI https://doi.org/10.15106/j_naika134_231
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- Abstract 文献概要
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- 参考文献 Reference
★★★心筋症の診療において，遺伝子検査は患者自身に対する診断精度の向上，病型の分類，予後予測などに役立つ．また，血縁者に関しては，未発症保因者の早期発見と早期治療介入に貢献する．
★★2022年に肥大型心筋症に対する遺伝子検査（遺伝学的検査）が保険適用となり，また，2024年3月に日本循環器学会ほかから「心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン」の改訂版が発行された．医療者は，心筋症診療における遺伝子検査に関して，最新の知識をもつことが望ましい．
★★★遺伝子検査の実地診療においては，適格な施設での検査，十分な遺伝カウンセリングの提供が必要であり，適切な専門施設への紹介が望ましい．
★★★：一般内科診療で必要な内容，★★：総合内科専門医試験レベルの内容，★：専門性の高い内容
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