色素性乾皮症

Xeroderma pigmentosum

　色素性乾皮症（XP）は，紫外線誘発DNA損傷の修復異常による光線過敏症状と皮膚がんの好発を特徴とする潜性遺伝疾患である。XPの責任遺伝子の同定と機能解析は，DNA損傷の修復や細胞応答に関する分子機構の理解を通して，紫外線曝露による皮膚症状や発がんなどの病態メカニズムの解明に貢献してきた。一方，わが国では特にXPA遺伝子の創始者変異の影響により難治性の神経症状を併発する症例が多く，その発症メカニズムの解明と治療法の開発が切望されている。