Japanese
English
特集 タンパク・遺伝子からみた分子病―新しく解明されたメカニズム
18．その他
Shwachman-Bodian-Diamond症候群タンパク（SBDS）
池川 志郎
1
Shiro Ikegawa
1
1理化学研究所遺伝子多型研究センター変形性関節症関連遺伝子研究チーム
pp.542-543
発行日 2005年10月15日
Published Date 2005/10/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.2425100498
- 有料閲覧
PPV購入案内
1,320円 (1,200円+税10%) こちらは、542ページから543ページの文献です。
PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。
会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。
会員登録について詳しくはをご確認ください。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。
会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。
会員登録について詳しくはをご確認ください。
- Abstract 文献概要
- 参考文献 Reference
Shwachman-Bodian-Diamond症候群
Shwachman-Bodian-Diamond症候群（以下，Shwachman症候群；MIM260400）は，常染色体劣性の遺伝形式をとる単一遺伝子病である。膵外分泌機能不全，骨髄機能不全，骨格異常，低身長など，多臓器の多彩な症状を特徴とする。膵外分泌機能不全により，膵酵素産生量，血清アミラーゼ，トリプシノーゲンの低下をきたし，膵臓は小さく，脂肪化する。骨髄機能不全は好中球減少が特徴的であるが，貧血，血小板減少もしばしばみられる。骨髄所見では骨髄低形成，再生不良性貧血がみられる。骨格異常は個人差が大きいが，骨幹端異形成（成長板の発達異常），肋骨・胸郭の異常が主で，それ以外には骨年齢の低下，骨量減少，脊椎の異形成，圧迫骨折などがみられる。わが国での報告例は少ないが，欧米では多くの報告があり，先天性の膵外分泌機能低下の原因としては，囊胞性線維症（cystic fibrosis）についで2番目に多い疾患とされている。
Copyright © 2005, THE ICHIRO KANEHARA FOUNDATION. All rights reserved.
