雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Volume 59, Issue 8 （July 2018）

小児科 59巻8号（2018年7月発行）

Japanese English

綜説

Diamond-Blackfan貧血の診断的ターゲットおよびエクソームシーケンス解析土岐力 ¹ , 伊藤悦朗 ¹ ¹弘前大学大学院医学研究科小児科学講座キーワード： Diamond-Blackfan貧血 , リボソーム , リボソームタンパク質 Keyword: Diamond-Blackfan貧血 , リボソーム , リボソームタンパク質 pp.1203-1212

発行日 2018年7月1日 Published Date 2018/7/1

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000000549

PDF(1242KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

1,650円 (1,500円+税10%) こちらは、1203ページから1212ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference

Diamond-Blackfan貧血（DBA）は，乳児期に発症し約半数で奇形を伴う先天性の赤芽球癆である．骨髄は正形成であるが赤血球系細胞のみが著減し，末梢血では網赤血球の減少と大球性正色素性貧血が認められる．合併する奇形は，頭・顔部が最も多く，上肢の異常や低身長がみられる例もある．患者の50～60％においては，リボソームタンパク質（RP）遺伝子に突然変異が認められる．同定された原因遺伝子のほとんどがRP遺伝子であるという事実は，本疾患がリボソーム生合成の障害に起因していることを示唆している．本稿ではわれわれがエクソーム解析によって単離した原因遺伝RPS27，PPL27，RPS15AとDBAの分子病態について概説する．