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一頁講座 話題の疾患
Machado Joseph病
中馬 孝容
1
,
眞野 行生
1
1北海道大学医学部リハビリテーション医学講座
キーワード：
Machado Joseph病
,
遺伝子解析
Keyword:
Machado Joseph病
,
遺伝子解析
pp.787-788
発行日 1999年8月10日
Published Date 1999/8/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1552109039
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- Abstract 文献概要
Machado Joseph病（MJD）が最初に報告されたのは，ポルトガル領のアゾレス諸島出身の家系で，常染色体優性遺伝形式をとる脊髄小脳変性症である．この名は，家系名に由来している．遺伝子解析によりその遺伝子座が解明され話題となっており，これはspinocerebellar ataxia type 3（SCA3）とも呼ばれている．症状としては，失調性歩行，眼振，錐体路症状，びっくり眼，筋萎縮，線維性攣縮，ミオキミア，錐体外路症状，感覚低下などがみられる．次に簡単にMJDの分類について述べる．
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