歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症とMachado-Joseph病の病理

Neuropathology of Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy and Machado-Joseph Disease

I．はじめに

　歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（dentatorubral—pallidoluysian atrophy, DRPLA）およびMachado—Joseph disease（MJD）はそれぞれ優性遺伝形式を呈する疾患であり，病理形態学的には脊髄小脳変性症の1型とみなすことができる。両疾患とも，近年，本邦においてその遺伝子異常が同定された。すなわち，DRPLAは第12染色体短腕上に位置する遺伝子におけるCAGリピートの増大によって^1,2），またMJDは第14染色体長腕上に位置する遺伝子における^3），やはり，CAGリピートの増大によって^4）引き起こされる疾患であることが明らかにされた。

　本特集はこのような背景にたって企画されたものと考えるが，われわれに与えられたテーマはDRPLAとMJDの神経病理についてである。これまでわれわれが経験してきた剖検例をもとに，これら疾患の病理像を今後に残された問題点を踏まえてできるだけ簡潔に整理してみたい。