Machado-Joseph病

Machado-Joseph Disease

はじめに

　臨床医学はいつの時代でも歴史的な流れを背景にもっている。ある疾患が発見され，それが1つの疾患概念として確立されるまでには，長い時間と多くの労力を必要とする。その一方で，突如として展望が開け，これまでの疑問が氷解するような変革を経験することもある。我々は脊髄小脳変性症という疾患（群）に今まさにそのような変革をみるのである。

　Machado-Joseph病（MJDと略す）は，まさにそのような典型例であって，これを可能にしたのが，ここ数年間における分子生物学の進歩発展である。