ポルトガル系と本邦Machado-Joseph病の異同

A comparative study of Machado-Joseph disease in Portuguese and Japanese.

I．はじめに

　Machado-Joseph病（MJDと略す）は，脊髄小脳変性症の中にあっては比較的新しい疾患概念である。この疾患は最初ポルトガル系白人に報告された（Nakano K. K.，et ai.，1972^9）；Woods B. T. ＆ Schaumburg H. H.，1972^23）；Rosenberg R. N.，et al.，1976^13））。しかし今日では多くの人種にもみられているが，その多くはポルトガルで生じたMJD遺伝子が数世紀を経て各地に伝わった可能性が考えられている（Sequeiros J.，1989）^17）。本邦にMJDが存在するとの最初の報告は，Sakai et al.（1983）^16）によってなされた。筆者ら（湯浅ら，1985^25）；Yuasa T.，et al.，1986^27））も本邦の第2例を報告し，それ以降本邦での症例数は急速に増している。我が国は今や，ポルトガル系統白人以外では世界的な大集積地ということになる。本論文では，ポルトガル系白人のMJDと本邦のMJDの異同について，臨床と病理学的観点より論述することを目的とする。それに加えて，筆者らが最近実際に診察したポルトガル症例について，幾分の紙面を割いて述べる。

　In this report we have discussed about results of a comparative study on Machado Joseph disease (MJD) in Portuguese and Japanese. Machado-Joseph disease is one of autosomal dominant spinocerebellar degeneration. It is believed that one gene mutation occurred in northern part of Portugal and the mutant gene migrated into Azores Islands on the Atlantic ocean. The gene made landing on the east coast of United State and Canada, and also into California. One of us (J. Sequeiros) has registered 894 patients throughout the world. In Japan since the first report by Sakai et al., reports about MJD gradually increased and reached more than 50 cases registered. Nowadays Japan got a position as a second major focus of MJD in the world.