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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 39, Issue 3 （June 1995）

神経研究の進歩 39巻3号（1995年6月発行）

Japanese English

特集アテトーゼとジストニー（異常運動と異常姿勢）

歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症とMachado-Joseph病 Dentatorubral-pallidoluysian atrophy and Machado-Joseph disease 井上雄吉 ¹ , 湯浅龍彦 ^2,3 Yukichi INOUE ¹ , Tatsuhiko YUASA ^2,3 ¹富山県立中央病院神経内科 ²東京医科歯科大学医学部神経内科 ³現　国立精神・神経センター国府台病院神経内科 ¹Department of Neurology, Toyama Prefectural Central Hospital ²Department of Neurology, Faculty of Medicine, Tokyo Medical and Dental University ³Department of Neurology, Konodai Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry pp.519-528

発行日 1995年6月10日 Published Date 1995/6/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431900656

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はじめに

　Machado-Joseph病（MJD）は，常染色体優性遺伝形式をとる脊髄小脳変性症の一つであり，ポルトガル領アゾレス諸島からのアメリカ移民で最初に報告されたが，現在では本邦をはじめポルトガル，アメリカ，インドなど世界中に分布していることが知られている^31,48）。本邦におけるMJDについては，病理学的にみると欧米のMJDに比して淡蒼球・ルイ体（視床下核）の病変の程度が著明であることより，欧米で報告されているMJDと同じ疾患とすることに慎重な意見もあるが^3,10），近年の分子遺伝学の進歩によりMJDの遺伝子座（第14染色体長腕14q24.3-q32）が決定され^39），アゾレス諸島出身のMJDでも同様の結果が得られ^34），これらは同一の疾患であることが証明された。

　一方，歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（dentatorubral-pallidoluysian atrophy，DRPLA）の疾患概念には幾分の混乱がみられる。すなわち，1975年にSmith^33）が報告した症例，平山ら^7）が提唱した三つの病型分類，内藤・小柳ら^23）が確立した遺伝性DRPLA（HDRPLA）などが知られている。

　Hereditary dentatorubral-pallidoluysian atrophy (HDRLA), established by Naito and Oyanagi, and Machado-Joseph disease (MJD) are both autosomal dominant spinocerebellar degeneration. Pathologically, both have the degeneration of pallido-subthalamic and dentatorubral system. HDRPLA is characterized by the neurological signs as epilepsy, myoclonus, cerebellar ataxia, dementia and choreoathetosis, on the other hand, MJD is by the signs as spasticity, cerebellar ataxia, ophthalmoplegia, muscle atrophy and dystonia.