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特集 症例から考える難治性びまん性肺疾患—病態と最新治療戦略
Ⅲ．その他の難治性びまん性肺疾患
肺胞微石症の病態と治療戦略
萩原 弘一
1
1自治医科大学内科学講座呼吸器内科部門
pp.336-339
発行日 2018年5月1日
Published Date 2018/5/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1437200147
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Point
・吹雪様と称される特徴的な胸部X線写真所見を示す常染色体劣性遺伝疾患である．
・多くの患者は健康診断などで若年時に偶然発見される．
・中年以降になり初めて呼吸不全症状が現れる．
・現時点で確立された治療法はないが，将来，ゲノム編集による疾患治療の良い対象になる可能性がある．
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