ヘルマンスキー・パドラック症候群合併間質性肺炎の病態と治療戦略

Point

・「眼皮膚白皮症」に含まれるヘルマンスキー・パドラック症候群（HPS）患者に合併する難治性の間質性肺炎である．

・いくつかのHPS原因遺伝子のなかでも特定の遺伝子変異をもつ患者が30〜40歳以降に発症する．

・遺伝子異常に基づく他の多くの進行性家族性肺線維症と同様に，効果的な治療法の確立が待たれている．