アミノ酸代謝異常症—知能障害の成因に関する考察

Inborn errors of amino acid metabolism: Pathogenesis of mental retardation

I．緒言

　最近遺伝生化学の驚異的進歩に刺激されて，遺伝性疾患ないし原因不明の疾患に対する生化学的検索がさかんになりその結果数多くの先天性代謝異常（Inborn errorsof metabolism）が発見されつつあるのは周知のとおりである。

　なかでも，スクリーニング法の進歩普及しているアミノ酸代謝の分野でその成果は刮目すべきものがあり，現在までに見いだされた疾患をまとめたのが表1である。その過半数に多かれ少なかれ知能障害か認められるのが（＊印）特長的である。