先天性代謝異常—アミノ酸代謝異常を除く

Congenital Metadolic Defects

I．はじめに

　最近精神薄弱を伴う先天性代謝異常の研究が急速に進歩し，新しい疾患が数多く発見されるとともに，また古くから知られていた遺伝性精神薄弱症の代謝異常がしだいに解明されてきた。

　アミノ酸代謝異常，リピドーシス，代謝性内分泌障害，家族性非溶血性黄疸に基づく代謝性精神薄弱症は，それぞれの項目で詳細に述べられているので省略するとしても，それ以外の代謝異常による精神薄弱症も，表1に記載したようにその種類は少なくない。限られた紙面でそのすべてについて，詳細に述べることはできないので，最近経験した症例や，その研究が最近急速に進歩したと思われる疾患を中心にして，述べてみたいと思う。