ミオトニア症候群の生化学的研究の最近の知見

Myotonia: A review of biochemical studies

　ミオトニアは，随意的に筋の力を緩めた後で，あるいは直接筋を刺激した後，筋の活動的収縮状態が異常に続く現象といえよう。これは筋電図でも特徴的所見（飛行機の急降下爆撃音dive bomber volleyとして知られている）として認められる。したがってミオトニアは症状あるいは現象である。しかしながら，ミオトニアを伴う疾患別にその研究報告をまとめても，当面あまり意味がないように思われる。ミオトニアが特微的現象であることと，薬物によって実験的にも誘発されることから，その生化学的，あるいは電気生理学的研究は比較的多いといえるかも知れない。ここでは主として，その生化学的研究の最近の知見についてまとめてみたい。

Myotonia is a characteristic phenomenon or symptom of myotonic dystrophy, myotonia congenita and paramyotonia in man, and of a hereditary disease of goats. This phenomenon can be induced by a number of chemical compounds including hypocholesterolemic drugs and monocarboxylic aromatic acids. The site of the defect in myotonia has been considered to be muscle cell itself since the myotonia persists despite denervation or curalization of the muscle, although some studies have suggested that the muscle changes are secondary to a primary defect of the nervous system.