先天性ミオトニア

Myotonia Congenita

I．はじめに

　ミオトニアとイオンチャンネルの関係は主に生理学の分野で研究がなされてきた。近年，電気生理学的研究，薬理学的研究に加え，分子生物学の進歩によりイオンチャンネルの遺伝子異常とそれにより引き起こされる疾患という新たな面からの知見が蓄積されつつある。遺伝性のミオトニア疾患は分子生物学的に次の3群が確立された。

　1）Cl—チャンネルに関連するミオトニア（auto—somal dominant myotonia congenita（Thomsen病），recessive myotonia congenitaまたはrecessivegeneralized myotonia（Becker型）