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増刊号 小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―
Ⅳ.筋疾患
11.先天性ミオトニア,先天性パラミオトニア
Myotonia congenita, Paramyotonia congenita
米野 翔太
1
,
米川 貴博
1
YONENO Shota
1
,
YONEKAWA Takahiro
1
1三重大学医学部附属病院小児科
pp.521-525
発行日 2022年12月23日
Published Date 2022/12/23
DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000605
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1 基本病因,発症機序1, 2, 3)
非ジストロフィー性ミオトニア症候群はまれな疾患であり,筋線維の興奮性の異常によりひき起こされる筋強直(ミオトニア)を特徴とする筋チャネル病の一種である。ミオトニアは,筋肉の随意もしくは他動的収縮ののちすぐに弛緩できない症状である。非ジストロフィー性ミオトニアは,筋強直性ジストロフィーとは異なり,進行性筋萎縮をあまり呈さない疾患で,臨床症状と遺伝子変異によりいくつかの病型に分類される。本稿では,先天性ミオトニア(myotonia congenita:MC)と先天性パラミオトニア(paramyotonia congenita:PMC)に関して述べる。
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