Japanese
English
特集 イオンチャンネルと神経筋疾患
先天性ミオトニア
Myotonia Congenita
渡辺 千種
1
,
中村 重信
1
Chigusa Watanabe
1
,
Shigenobu Nakamura
1
1広島大学第三内科
1Third department of Internal Medicine, Faculty of Medicine Hiroshima Univeristy
キーワード：
myotonia congenita
,
Thomsen's disease
,
chloride channel
,
CLCN−1
Keyword:
myotonia congenita
,
Thomsen's disease
,
chloride channel
,
CLCN−1
pp.1080-1087
発行日 1997年12月1日
Published Date 1997/12/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406902105
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- 1ページ目 Look Inside
I．はじめに
ミオトニアとイオンチャンネルの関係は主に生理学の分野で研究がなされてきた。近年，電気生理学的研究，薬理学的研究に加え，分子生物学の進歩によりイオンチャンネルの遺伝子異常とそれにより引き起こされる疾患という新たな面からの知見が蓄積されつつある。遺伝性のミオトニア疾患は分子生物学的に次の3群が確立された。
1）Cl—チャンネルに関連するミオトニア（auto—somal dominant myotonia congenita（Thomsen病），recessive myotonia congenitaまたはrecessivegeneralized myotonia（Becker型）
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