Medicina(Tokyo) Volume 36, Issue 8 （August 1999）

medicina 36巻8号（1999年8月発行）

Japanese English

今月の主題ニューロパチーとミオパチー

診断のポイントと治療ミオパチー

筋強直（ミオトニア）を示す疾患橋本和季 ¹ ¹国立療養所道北病院神経内科 pp.1309-1311

発行日 1999年8月10日 Published Date 1999/8/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402906142

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●筋強直性ジストロフィーは，横紋筋のみならずいろいろな臓器を侵す常染色体優性遺伝の全身性疾患である．

●ミオトニアが特徴であり，把握ミオトニアと叩打ミオトニアとして観察できる．

●筋萎縮は顔面筋では，側頭筋と咬筋に強く斧様顔貌を呈する．ほかの筋では胸鎖乳突筋，四肢遠位筋優位の筋萎縮が特徴である．

●筋以外の症状としては，眼では白内障，循環器系では心伝導障害，消化器系では巨大結腸，精神症候では病識の欠如などが特徴である．

●ほとんどの症例で第19染色体のCTGリピートの延長を証明でき，遺伝子診断が可能である．

電子版ISSN 1882-1189 印刷版ISSN 0025-7699 医学書院