眼筋型ミオパチーの本態およびミトコンドリア異常について

Ocular myopathy

I．はじめに

　筋ジストロフィー症は現在Duchenne型，肢帯型，顔面肩胛上腕型，遠位筋型，眼筋型，先天型に分類^1）される。眼筋型は古くは進行性外眼筋麻痺として報告^2〜4）され核性麻痺によると考えられていた。1951年Kiloh ＆ Nevin^5）らが外眼筋の生検筋の組織所見にもとづき，従来の神経原説より，筋ジストロフィー症と本質的に差がなく，筋原説を主張して以来ocular myopathyという概念で現在に至っている。

　その後，外眼筋のみならず咽頭，喉頭筋の萎縮を伴う症例や，下行性に顔面，頸部，上肢の筋肉がつぎつぎに障害される症例が追加され，それぞれoculopharyngeal muscular dystrophy^6），descending ocular myopathy^7）と呼ばれている。

Since von Gräfe first described the syndrome of progressive ptosis with external ophthalmoplegia, it was generally accepted that progressive external ophthalmoplegia was a neurogenic atrophy.

In 1951 Kiloh & Nevin concluded that progressive external ophthalmoplegia (PEO) was a primary myopathy. This myopathic concept has been accepted, however, the various combinations of neurological abnormalities was known to occur in some cases of the ocular myopathy.