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Volume 54, Issue 13 （December 2022）

小児内科 54巻13号（2022年12月発行）

Japanese English

増刊号小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―

Ⅳ．筋疾患

11．先天性ミオトニア，先天性パラミオトニア Myotonia congenita, Paramyotonia congenita 米野翔太 ¹ , 米川貴博 ¹ YONENO Shota ¹ , YONEKAWA Takahiro ¹ ¹三重大学医学部附属病院小児科 pp.521-525

発行日 2022年12月23日 Published Date 2022/12/23

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000605

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

1　基本病因，発症機序^{1, 2, 3）}

　非ジストロフィー性ミオトニア症候群はまれな疾患であり，筋線維の興奮性の異常によりひき起こされる筋強直（ミオトニア）を特徴とする筋チャネル病の一種である。ミオトニアは，筋肉の随意もしくは他動的収縮ののちすぐに弛緩できない症状である。非ジストロフィー性ミオトニアは，筋強直性ジストロフィーとは異なり，進行性筋萎縮をあまり呈さない疾患で，臨床症状と遺伝子変異によりいくつかの病型に分類される。本稿では，先天性ミオトニア（myotonia congenita：MC）と先天性パラミオトニア（paramyotonia congenita：PMC）に関して述べる。