有機溶剤吸入によるせん妄状態を疑われていた成人型シトルリン血症の1例

A Case of Adult-type Citrullinemia Suspected of Inhalant Intoxication Delirium

　シトルリン血症とは，尿素サイクルの構成酵素であるargininosuccinate synthetase（以下ASS）の先天性の欠損症である。外国での報告はほとんどが新生児期から小児期の発症例であるが，日本では成人期以後の発症例が多いのが特徴であり，成人型シトルリン血症として報告されている。

　主症状は反復性の意識障害であるが，先天性代謝異常でありながら成人期に発症すること，高アンモニア血症以外に通常の検査で異常がみつからないことなどから，診断が困難な場合も稀でない^1,3,8）。今回我々は，反復性に興奮を伴う意識障害を呈し，当初有機溶剤吸入に起因するせん妄状態が疑われていたが，後に成人型シトルリン血症と診断された1例を経験したので，その臨床的特徴と治療経過を中心に報告する。