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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 48, Issue 5 （October 2004）

神経研究の進歩 48巻5号（2004年10月発行）

Japanese English

特集ポストゲノム時代の神経疾患の分子遺伝学

片頭痛の分子遺伝学 Molecular genetics of migraine headaches 高橋哲哉 ¹ Tetsuya Takahashi ¹ ¹新潟大学脳研究所神経内科 ¹Department of Neurology, Brain Research Institute, Niigata University キーワード：家族性片麻痺性片頭痛 , CACNA1A , ATP1A2 Keyword: 家族性片麻痺性片頭痛 , CACNA1A , ATP1A2 pp.707-713

発行日 2004年10月10日 Published Date 2004/10/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431100227

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　片頭痛は繰り返す頭痛発作を主徴とした疾患であり，環境要因に加え遺伝的要因の関与が示唆されている。近年，家族性片麻痺性片頭痛（FHM）の原因としてP/Qタイプカルシウムチャネルα1サブユニット遺伝子（CACNA1A），およびナトリウム/カリウムチャネルα2サブユニット遺伝子（ATP1A2）の点変異が明らかになった。CACNA1A遺伝子は脊髄小脳変性症6型の原因遺伝子でもあり，同遺伝子に変異を持つFHM家系では脊髄小脳変性症類似の表現型を示すことが多い。チャネルの機能異常が片頭痛発作，あるいは小脳変性の原因である可能性があり，病態解明や新たな治療法の開発が期待される。

　Migraine is characterized by episodic throbbing headache, usually located on one side of the head. It is associated with genetic factors as well as environmental stress. In 1996, causative gene of familial hemiplegic migraine（FHM）was subsequently identified as the CACNA1A gene, encoding a P/Q-type calcium channel a1A subunit. Recently, ATP1A2 gene encoding the A1A2 Na/K-ATPase subunit has been reported to be causative for FHM. The CACNA1A gene is also causative for spinocerebellar ataxia type 6, moreover, FHM families having mutation in the CACNA1A gene exhibit a progressive cerebellar ataxia resembling spinocerebellar degeneration. The dysfunction of these channel permeability may lead migrainous attack or cerebellar degeneration.