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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 42, Issue 2 （April 1998）

神経研究の進歩 42巻2号（1998年4月発行）

Japanese English

特集イオンチャネルとレセプター―生理と病態

電位依存性Ca^2＋チャネル遺伝子と遺伝性神経筋疾患 Hereditary neurological disorders caused by mutations in voltage-dependent calcium channel genes 池内健 ¹ , 五十嵐修一 ¹ , 辻省次 ¹ Takeshi IKEUCHI ¹ , Shuichi IGARASHI ¹ , Shoji TSUJI ¹ ¹新潟大学脳研究所神経内科 ¹Department of Neurology, Brain Research Institute, Niigata University キーワード：カルシウムチャネル , 遺伝子変異 , 家族性片麻痺性片頭痛 , 家族性発作性失調症2型 , SCA6 , CAGリピート Keyword: カルシウムチャネル , 遺伝子変異 , 家族性片麻痺性片頭痛 , 家族性発作性失調症2型 , SCA6 , CAGリピート pp.255-262

発行日 1998年4月10日 Published Date 1998/4/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431900842

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電位依存性Ca^2＋チャネルは，細胞内へのCa^2＋の流人の調節や神経伝達物質の放出を担う重要な機能を有している。最近になり，電位依存性Ca^2＋チャネルの遺伝子変異がさまざまな遺伝神経筋疾患の原因となることが明らかにされている。電位依存性Ca^2＋チャネルα^1Aサブユニット（CACNL1A4）の変異は，家族性片麻痺性片頭痛（familial hemiplegic migraine：FHM），家族性発作性失調症タイプ2（familial episodic ataxia type 2：EA2），脊髄小脳失調症タイプ6（spinocerebellar ataxiatype 6：SCA6）で同定されている。FHMでは5家系において，保存性の高いドメインに4種類にミスセンス変異が報告されている。EA2では，翻訳領域を中断させる2種類の変異が報告されている。またSCA6では，CACNLA4遺伝子の3'末端に存在しポリグルタミンに翻訳されるCAGrepeatの軽度の延長が発症の原因であることが明らかにされた。

Voltage-dependent calcium channels regulate several biological functions including neurotransmitter release and excitability by controlling the flux of calcium. Mutations in voltage-dependent calcium channel genes have recently been found to be the cause of several neurological disorders in human. Mutations in the voltage-dependent calcium channel a IA subunit (CACNL1A4) gene have been identified in familial hemiplegic migraine (FHM, MIM 141500), familial episodic ataxia type 2 (EA2, MIM 108500) and spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6, MIM 183086).