Japanese
English
原著
馬蹄腎および水腎症を伴つた18トリソミー症候群の1例
A CASE OF 18-TRISOMY SYNDROME WITH HORSESHOE KIDNEY AND HYDRONEPHROSIS
福岡 洋
1
,
寺島 和光
1
,
松井 一郎
2
Hiroshi Fukuoka
1
,
Kazumitsu Terashima
1
,
Ichiro Matsui
2
1神奈川こども医療センター泌尿器科
2神奈川こども医療センター小児内科，遺伝・染色体研究室
1Department of Urology, Kanagawa Children's Medical Center
2Department of Pediatrics, Kanagawa Children's Medical Center
pp.929-933
発行日 1973年11月20日
Published Date 1973/11/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1413201714
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緒言
近年染色体異常による疾患の研究が進み，染色体異常を伴ういくつかの症候群が明らかにされてきた。
これらのうち常染色体が1本過剰で多発奇形を合併するものがトリソミー症候群と呼ばれており，現在のところD1（13）トリソミー症候群，18トリソミー症候群，ダウン症候群，Cトリソミー・モザイク症候群，猫目症候群が判明している。
A girl weighing 2, 390gm was delivered at term on July 3, 1971 to a 35-year-old mother and 37-year-old father. Two spontaneous abortions had occurred between the first and second sibling in a sibship of three.
The baby was admitted to Kanagawa Children's Medical Center at 7 days of age because of difficulty in feeding since birth for 8 months.
She had a small face, low-set ears, micrognathia, a pinched short nose and rockerbottom heels.
Copyright © 1973, Igaku-Shoin Ltd. All rights reserved.
