Japanese
English
症候群事典 O
osteogenesis imperfecta（骨形成不全症）
osteogenesis imperfecta
土井 直
1
,
山下 敏夫
1
1関西医科大学耳鼻咽喉科
pp.208
発行日 2006年4月30日
Published Date 2006/4/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411100429
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- Abstract 文献概要
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定義・概念
骨密度の低下に伴う骨脆弱性，易骨折性と骨折に伴う骨変形を主な症状とする疾患である。先天的な結合組織の異常を伴う。1788年，Ekman1）が常染色体優生遺伝を示した家族発症例をosteomalacia congenita（先天性骨軟化症）として初めて報告した。
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