Japanese
English
症候群事典 O
oral-facial-digital syndrome（口顔指syndrome）
oral-facial-digital syndrome
土井 直
1
,
山下 敏夫
1
1関西医科大学耳鼻咽喉科
pp.204
発行日 2006年4月30日
Published Date 2006/4/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411100426
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- Abstract 文献概要
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定義・概念
1954年にPapillon-LeageとPsaumeによって初めて報告され1），1962年にGorlinとPsaumeによって定義づけられた2）稀な遺伝性症候群で，特異顔貌，口腔異常（分葉舌，口腔内小帯，歯槽不整），指趾異常（短指，合指，彎指，多指）を主徴とする。現在その表現型や遺伝形式から9つの型に分類されているが，原因的異質性が高く，いまだ疾患単位としては確立されていない。
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