oto-palato-digital syndrome

oto-palato-digital syndrome

定義・概念

　伝音難聴，口蓋裂および手指足趾の奇形を特徴とする遺伝性奇形症候群である。死産か5か月以内に死亡しやすいものをtype 2，それ以外の軽症のものをtype 1と，2つの型に分類される。type 1はTaybi^1）が，type 2はFitchら^2）やAndreら^3）が初めて報告し，これらは当初別の遺伝疾患とされたが，近年は逆に同一疾患であるという概念が確立されつつある。