oral-facial-digital syndrome（口顔指syndrome）

oral-facial-digital syndrome

定義・概念

　1954年にPapillon-LeageとPsaumeによって初めて報告され^1），1962年にGorlinとPsaumeによって定義づけられた^2）稀な遺伝性症候群で，特異顔貌，口腔異常（分葉舌，口腔内小帯，歯槽不整），指趾異常（短指，合指，彎指，多指）を主徴とする。現在その表現型や遺伝形式から9つの型に分類されているが，原因的異質性が高く，いまだ疾患単位としては確立されていない。