部分的なβガラクトシダーゼ欠損を伴うシアリドーシスの若年例

A case of sialidosis with partial beta-galactosidase deficiency

　11歳男子を，部分的なβガラクトシダーゼ欠損を伴うシアリドーシスと診断した。矯正視力は左右とも0.6で，眼科的には，羞明，軽度の視力障害，角膜深層の顆粒状混濁，桜実黄斑があった。全身的には，軽度の低身長，腕長の増大，手掌の毛細血管拡張，陰嚢の角化血管腫があった。神経学的異常として，ミオクローヌス，体幹失調，軽度の精神発達遅延があった。腰椎椎体の扁平化，前棘形成，大腿骨頭，寛骨臼の形成不全，トルコ鞍後床突起の鈍化など，ムコ多糖症類似の骨変形があった。組織学的には，リンパ球の空胞化，神経細胞内の膜様構造物の蓄積が証明された。特異な顔貌を呈し，眼瞼，鼻翼，耳介，口唇，歯肉の肥厚，アーチ状の眉毛，鞍鼻，多毛，下顎の低形成があった。リンパ球のα-neuraminidaseが正常の25％以下に低下し，リンパ球，白血球の　β-galactosidaseが正常の10％以下に低下しており，上記診断が確定した。母方の叔母も同じ酵素が低下しており，同一の疾患であると推定された。本疾患の確定診断は酵素の測定によるが，特異な顔貌は，本疾患を鑑別するうえで重要な所見であると思われた。

A 11-year-old boy presented with gradually pro-gressive visual impairment. The visual acuity was 0.6 in either eye. Ocular manifestations included turbid corneal stroma and macular cherry-red spot in both eyes. Facial physiognomy was unique with thickened eyelids, wide and saddle nose, thickened earlobe, arch-shaped eyebrow and hypertrichosis. The gingiva was hypertrophic. The teeth were small and stubby. He showed, systemically, mild dwarfism, angiokeratoma on the scrotum, myo-clonus and mental retardation. X-ray studiesshowed flattened vertebrae and anterior beaking of lumbar vertebral column. Hematological studies revealed vacuolated lymphocytes in the peripheral blood. Rectal biopsy showed swollen neurons with membranous cytoplasmic bodies.

Assay of neuraminidase and beta-galactosidase activity in the peripheral leucocytes and lymphocytes led to the diagnosis of sialidosis with partial beta-galactosidase deficiency. Enzyme activities in his maternal aunt were essentially similar.

We emphasize that the characteristic counte-nance is one of the key features of this clinical and etiological entity.