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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 43, Issue 3 （March 1991）

Brain and Nerve 脳と神経 43巻3号（1991年3月発行）

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特集ガラクトシアリドーシス

ガラクトシアリドーシス—臨床 Galactosialidosis : Clinical Feature 宮下光太郎 ¹ , 宮武正 ¹ Kotaro Miyashita ¹ , Tadashi Miyatake ¹ ¹新潟大学脳研究所神経内科 ¹Department of Neurology, Brain Research Institute Niigata University キーワード： galactosialidosis , β-galactosidase , sialidase , protective protein , clinical phenotype Keyword: galactosialidosis , β-galactosidase , sialidase , protective protein , clinical phenotype pp.205-214

発行日 1991年3月1日 Published Date 1991/3/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406900167

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

はじめに

　Sialidosisとは，シアル酸を含有するオリゴ糖および糖蛋白のN．acetyl—α—neuraminyl結合を加水分解するsialidase（neuraminidase）の遺伝性一次欠損症である^1）。この疾愚は，従来ミオクローヌスてんかんとされていた患者に見出されるようになったことと，この一病型であるgalactosialidosisが本邦に多く，鑑別診断上重要なことから近年注目されるようになった。1979年，Lowden ＆ O'Brien^2）がそれまでの報告例をまとめ，ムコ多糖症類似の顔貌や骨格変形の有無によりnormosomatic typeとdysmorphic typeに二大別し，更に後者を発症年齢の点からinfantile formとjuvenile formに分類した。galactosialidosisは後者のjuvenile／adult formに分類されたが，近年本邦を中心とした臨床例の蓄積と生化学的研究の進歩によりsialidaseの単独一次欠損症とは異なる位置づけがなされつつある。