ガラクトシアリドーシス—眼所見

Ocular Findings in Galactosialidosis

1．はじめに

　galactosialidosisはβ—galactosidaseとsialidase（neuraminidase）の両者の低下を示す疾患で，圧倒的に日本人に多くみられる。動作性ミオクローヌス，企画振戦，小脳失調がみられ，視覚障害を伴うことが多く^1），特徴的な眼所見を呈する。その症状として，角膜混濁，網膜黄斑部のcherry red spotなどがある。ここでは本症の眼における臨床症状，電気生理学的所見，病理所見などを過去の文献をまとめ，自験例と合わせて述べる。また本症は剖検例がきわめて少ないが，著者らは1例の角膜，網膜，視神経の病理標本を得ることができ，それらの所見も合わせて述べる。