ガラクトシアリドーシス—臨床

Galactosialidosis : Clinical Feature

はじめに

　Sialidosisとは，シアル酸を含有するオリゴ糖および糖蛋白のN．acetyl—α—neuraminyl結合を加水分解するsialidase（neuraminidase）の遺伝性一次欠損症である^1）。この疾愚は，従来ミオクローヌスてんかんとされていた患者に見出されるようになったことと，この一病型であるgalactosialidosisが本邦に多く，鑑別診断上重要なことから近年注目されるようになった。1979年，Lowden ＆ O'Brien^2）がそれまでの報告例をまとめ，ムコ多糖症類似の顔貌や骨格変形の有無によりnormosomatic typeとdysmorphic typeに二大別し，更に後者を発症年齢の点からinfantile formとjuvenile formに分類した。galactosialidosisは後者のjuvenile／adult formに分類されたが，近年本邦を中心とした臨床例の蓄積と生化学的研究の進歩によりsialidaseの単独一次欠損症とは異なる位置づけがなされつつある。